El síndrome de Down es el conjunto de características que se manifiestan en una persona como consecuencia de una alteración genética: la presencia en sus células de tres cromosomas 21 en lugar de un par. Por esta razón también se llama trisomía 21. Aunque estas características varían notablemente de unas personas a otras (no todas las personas con síndrome de Down las presentan todas), se podrían generalizar en las siguientes:


Las características del síndrome de Down fueron descritas por primera vez por John Langdon Down en 1866. Sin embargo no fue hasta el año 1959 cuando Jérome Lejeune descubrió la causa de estas manifestaciones, es decir la presencia de un cromosoma 21 extra en las células de las personas con síndrome de Down. Desde esa fecha hasta la actualidad se han producido grandes avances en los diferentes campos de investigación relacionada con la trisomía 21 (genética, médica, psicopedagógica…) cuyos resultados, juntamente con un cambio positivo en las actitudes sociales han permitido una notable mejoría en la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.

 

Los cromosomas: información para profanos

Cada persona posee unas características únicas que la diferencian de las demás. Estas características vienen determinadas por dos factores: la herencia que recibimos de nuestros padres y el ambiente en el que nos desarrollamos desde el primer momento.
La herencia está contenida en los cromosomas, unas estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y que están formadas por el ADN (ácido desoxirribonucleico) el cual contiene la información genética de cada individuo: es como un "libro" de muchísimas páginas donde está "escrita" la información de cómo será una determinada persona tanto en sus características físicas (estatura, color de la piel, de los ojos, sexo, constitución física…) como en su capacidad intelectual.
Los cromosomas son estructuras que se pueden observar con la ayuda de un microscopio. Al conjunto de cromosomas que contienen las células de un determinado individuo se le denomina cariotipo.

 

Empecemos desde el principio…

Un óvulo o gameto femenino contiene 23 cromosomas diferentes (se numeran del 1 al 22 más el llamado cromosoma X). Un espermatozoide o gameto masculino contiene también 23 cromosomas, uno de los cuales puede ser un cromosoma X ,como en el óvulo, o un cromosoma Y. La unión de un óvulo y un espermatozoide en la fecundación dará lugar a una nueva célula llamada cigoto con 46 cromosomas (23 + 23 = 23 pares de cromosomas), donde está "escrita" toda la información de lo que será el nuevo individuo (ESQUEMA). Si uno de los 23 pares de cromosomas es el par XX será una niña y si es el par XY será un niño.

 

Alteración cromosómica en el síndrome de Down…

Existen varias posibilidades de alteración cromosómica en el síndrome de Down:

1. Trisomía regular:
 Se caracteriza porque en todas las células de la persona hay un cromosoma 21 extra, en otras palabras, hay 3 cromosomas 21 en lugar de un par; todas las células contienen, por tanto, 47 cromosomas en lugar de 46. Este tipo de alteración es, con mucho, el más frecuente: es responsable de aproximadamente el 94% de los casos de síndrome de Down.

¿Cómo se produce?. Dos posibles formas:

A) En la fecundación. O bien el espermatozoide o bien el óvulo que participan en la fecundación tienen un cromosoma 21 extra, es decir 24 cromosomas en lugar de 23, por lo tanto la unión de ambos dará lugar a una primera célula (cigoto) con 47 cromosomas a partir de la cual derivarán todas las demás. Los gametos (óvulos y espermatozoides) se forman a partir de células normales con 23 pares de cromosomas, mediante una división especial de éstas (meiosis) que da lugar a células de 23 cromosomas (cada gameto lleva uno de los cromosomas del par). Puede ocurrir que esta división no se lleve a cabo correctamente y un gameto lleve 22 cromosomas (uno de menos) y otro 24 (uno de más). El gameto con 22 cromosomas no es viable pero el de 24 sí, y si participa en la fecundación aportará su cromosoma extra.

B) Posterior a la fecundación. El error se produce una vez que ha tenido lugar la fecundación durante la primera división celular (A, ESQUEMA). Esta primera célula (cigoto)con 46 cromosomas se divide, pero por causas aún desconocidas, da lugar a una célula con 45 cromosomas (un cromosoma 21 de menos), la cual no es viable, y a otra con 47 (un cromosoma 21 extra), a partir de la cual tras sucesivas divisiones y otros complejos procesos se formará un embrión y nacerá un bebé con síndrome de Down.

2. Mosaicismo
Se caracteriza porque no todas las células de la persona contienen el cromosoma 21 extra. Es mucho menos frecuente que la trisomía regular, se da en un 2-3% de las personas con síndrome de Down. En este caso, el error en la distribución de los cromosomas no se produce en la primera división celular, sino en la segunda o sucesivas (B o C, ESQUEMA). Por tanto, el embrión se formará por división simultánea de células con 46 cromosomas y de células con un cromosoma 21 extra.

3. Translocación
Ocurre en el 3-4% de los casos de síndrome de Down. Se caracteriza porque el cromosoma 21 extra está presente en las células no de forma individual sino fusionado (unido) a otro cromosoma, normalmente el 14. En una tercera parte de los casos de translocación, es decir en aproximadamente un 1% de todos los casos de síndrome de Down, uno de los padres (el padre o la madre) es portador, es decir, no tiene síndrome de Down pero por poseer una anomalía en la estructura de sus cromosomas puede transmitirlo a su descendencia. Esta anomalía consiste en la presencia de un cromosoma 21 libre y otro cromosoma 21 unido al 14. En realidad sólo tiene dos crosomas 21, por eso no tiene síndrome de Down, pero cuando se formen sus gametos, éstos si que podrán tener un cromosoma 21 de más (el que va asociado al 14) y por tanto su unión con otro gameto normal dará lugar a la trisomía.
Este es el único tipo de trisomía 21 en la que existe un componente hereditario. Por tanto, es aconsejable que las personas que tengan un hermano con síndrome de Down por esta causa (trisomía 21 por translocación) se hagan un estudio cromosómico antes de iniciar la procreación.